2023 Temmuz Ayın Sorusu
Okuma:671
Her iki gözde görme keskinliği 2 MPS düzeyinde olan 65 yaşındaki erkek hasta kliniğimize refere edilmiştir. Hastanın renkli fundus, floresein anjiyografi, fundus otofloresans ve optik koherens tomografi görüntülerini görmektesiniz. Sol göz muayene bulguları da benzerdir. Bu bulgulara göre tanınız nedir? Lütfen cevabınızı aşağıya yazınız. Ayın sorusunu bizimle paylaşan Dr. Mehmet Yasin TEKE’ye katkıları için teşekkür ederiz.
2023 Temmuz Ayın Sorusu Cevap
Bu ay size kliniğimize refere edilen her iki gözde görme keskinliği 2 MPS düzeyinde olan 65 yaşındaki erkek hastanın renkli fundus, floresein anjiyografi, fundus otofloresans ve optik koherens tomografi görüntüleri eşliğinde tanısını sormuştuk.
Tanı: Santral Areolar Koroidal Distrofi’dir
Santral Areolar Koroidal Distrofi (SAKD), 50.000'de 1 görülen maküler bölgenin nadir görülen bir kalıtsal distrofisidir. Makula bölgesinde retinal ve koroidal doku kaybı olan, iyi sınırlı, bilateral, simetrik bir lezyondur. Retinal pigment epiteli (RPE), koryokapillaris ve nörosensoriyel retina, çıplak sklera üzerinde seyreden koroid damarları ile atrofik koroidi açığa çıkaran distrofi alanında yoktur. Maküler değişiklikler genellikle 20 ila 40 yaşları arasında başlar ve kademeli olarak dördüncü ve yedinci dekadlar arasında ciddi görme kaybına yol açar. Optik sinir, retinal damarlar ve periferik retina etkilenmez. Hastalar bilateral santral skotom veya bilateral görme kaybı ile başvurabilir. Eğer hastalarda görme kaybı şikayeti yoksa sadece rutin göz dibi muayenesinde makula lezyonu görülebilir. Maküler lezyon, bir hipopigmentasyon alanından, altta yatan büyük koroidal damarları ve sklerayı açığa çıkaran tam atrofiye kadar değişebilir. Renkli görme azalabilir. Bilateral bir lezyondur ve her iki gözde makula bölgesinde simetrik olarak bulgular mevcuttur.
Ayırıcı tanıda Coğrafik atrofi ile birlikte olan yaşa bağlı makula dejenerasyonu (YBMD) önemlidir. SAKD, esas olarak başlangıç yaşının örtüşmesi, hastalıkların değişken ekspresyonu ve benzer morfolojik özellikler (hiperpigmentasyon, anormal FAF ve OCT'de dış retinal tabakaların atrofisi), ileri aşamalarda korioretinal atrofi ve/veya RPE değişiklikleri nedeniyle atrofik YBMD ile karıştırılabilir. SAKD'yi YBMD'den ayırmaya yardımcı olabilecek özellikler, vakaların çoğunda erken başlangıç, pozitif aile öyküsü (otozomal dominant kalıtım paterni ile), klinik gözlemde ve OKT'de drusen olmaması ve genetik analiz sonuçlarının tespitini (PRPH2 genindeki mutasyon) içerir. Ayrıca, YBMD'deki değişiklikler, SAKD'nin aksine, genellikle daha az düzenli bir şekle sahiptir, daha az belirgindir ve sıklıkla maküler alanın ötesine uzanır. Esas olarak atrofik alanın sınırında yer alan ve SAKD'de gözlenen rozet benzeri yapılar YBMD'de genellikle gözlenmez ve SAKD'nin morfolojik bir özelliği gibi görünür.
Hastalığın kalıtsal doğası gereği tedavisi yoktur. Az gören rehabilitasyon, etkilenen bireylerde faydalı olacaktır. Bu hastalarda hastalık periferik görüşü koruyarak sadece merkezi görüşü etkiler. Gen tedavisi şu anda umut verici görünmektedir.
SAKD, ağırlıklı olarak otozomal dominant kalıtım modeli olarak genetik olarak bulaştığından, etkilenen bireylere ve ailelerine uygun genetik ve mesleki danışmanlık verilmelidir. Hastalığın ilk evreleri, herhangi bir heredo-maküler dejenerasyonu veya distrofiyi taklit ederek tanıyı zorlaştırabilir, ancak uygun bir öykü ve diğer aile üyelerinin muayenesi tanıyı doğrulayacaktır.
Ayın sorusuna web sitesi aracılığıyla doğru cevap verenler arasında yapılan kura çekimi sonrası kitap ödülünü Sn. Dr. Sönmez Çınar kazanmıştır. Kendilerini tebrik ederiz.
Kitap ödülünün temin ve dağıtımında koşulsuz destekleri için DEVA Holding’e teşekkür ederiz.
