Retinitis pigmentosa'nın teşhisi ve tedavisi için stratejiler-1
Okuma:575
Retinitis pigmentoza (RP) yaklaşık olarak her 4000 kişiden birinde teşhis edilmektedir ve dünyada en sık görülen kalıtsal retina hastalıklarından biridir. Rod fotoreseptörlerin dejenerasyonu ile karakterizedir.
Son dönem RP'li hastaların çoğu yasal olarak kör olmasına rağmen, hastalık genetik, penetrasyon, ilişkili durumlar, koni fotoreseptörlerinin ikincil tutulumu ve tedaviye bağlı olarak değişen derecelerde görme kaybına ilerler. RP'nin teşhisi ve tedavisi için en son stratejilerin gözden geçirilmesi uygundur.
Tanı
RP tanısı klinik öykü ve muayene ile başlar. Tipik olarak, hastalar gece görüş kaybı şikayeti ile başvururlar, ancak görme keskinliğinde azalma, nesnelere çarpma veya parlama da yaygındır. RP, genetik olarak bağlantılı olup, vakaların %20'si otozomal dominant (bugüne kadar tanımlanan 18 gen), %13 otozomal resesif (23 gen) ve %8 X'e bağlı resesif (2 gen)'dir. Dominant RP'de bazı hastalar semptomlarını diğer aile bireylerinde sıklıkla gözlemledikleri için görmezden gelebilirler.
Klinik muayenede genellikle periferde klasik kemik spikül pigment dejenerasyonunun yanı sıra optik sinirde mumsu solukluk ve arteriyel atenüasyon görülür.
Sektörel RP (genellikle inferonazal), tek taraflı RP, pigmentsiz RP (sine pigmento) ve sınırlı pigmentasyon da oluşabilir.
İlgili Oküler Bozukluklar
RP'li hastalarda tedavi edilebilir oküler bozukluklar vardır ve bunlar gözden kaçırılmamalıdır. RP, kistoid maküler ödem (KMÖ), Fuchs heterokromik üveit, posterior subkapsüler (PSK) lens opasiteleri, primer kapalı açılı glokom, koroidal neovaskülarizasyon, maküler delik ve Coats hastalığı ile ilişkili olabilir.
Tanı Testleri
Bazı uzmanlar, yönetimi etkilemeyebileceği için RP'li hastalar için sınırlı testler önermektedir. Parlak flaşla fotoğrafçılığın retina dejenerasyonunu hızlandırabileceği endişesi de var. Ancak yardımcı testler tanı için destek sağlar ve hastalık yönetimini etkileyebilir.
Fundus fotoğrafı ve floreseinn anjiyografi (FF/FA), optik koherens tomografi (OCT), Goldmann görme alanı (GVF), tam alan elektroretinogram (ffERG) ve çok odaklı ERG (mfERG) tanı için bakılan tetkiklerdir.
Seçilmiş vakalarda mikroperimetri ve otofloresans görüntüleri de elde edilir. A vitamini tedavisi düşünülmeden önce karaciğer fonksiyon testleri ve A vitamini temel seviyeleri de tavsiye edilir. Hızlı plazma reaktifi (RPR) ve floresan treponemal antikor absorpsiyonu (FTA-abs) testleri de sifilizden yalancı RP'yi dışlamak için gereklidir. Ek olarak, antiretinal antikorlar ve genetik mutasyonlar için kan serumu testleri düşünülmelidir.
Bazı klinisyenler, OCT çalışmalarının hem KMÖ tanısı hem de tedaviye yanıt izleme için yararlı olduğu gösterildiğinden, KMÖ'yü ekarte etmek için tek başına OCT testini önermektedir. OCT'de belirgin kistik değişikliklerin olmadığı KMÖ vakaları olduğu için, tüm vakalarda FA çalışmalarının yapılması önerilebilir. Montaj fundus fotoğrafları, fenotipik değişikliklerin dağılımını belgeleyebilir ve bir FA, eğer varsa, KMÖ'nin yanı sıra vasküliti ortaya çıkaracaktır. Ayrıca, RP hastalarının %37'sinin ve KMÖ'lü RP hastalarının %90'ının, retina hücrelerine otoantikorları olan bir otoimmün duruma sahip olduğu ve antiretinal antikorlar için bir kan serumu testinin bunu tespit edebildiği kaydedilmiştir.
ERG testi genellikle yetersiz miktarda kullanılmaktadır. İleri RP'de skotopik ve fotopik sistemler söndürülebilirken, ERG genç, penetransı tam olmayan veya fundus değişiklikleri olan hastaların test edilmesinde ve zaman içindeki değişikliklerin izlenmesinde çok yararlı olabilir. Bazı hastalarda belirgin RP değişiklikleri görülmez, bu durumda bastırılmış skotopik yanıt, özellikle amplitüdde azalma ve gecikmiş b-dalgası yanıtı tanıyı destekleyecektir. Merkezi-çevresel yanıt farkı tanıya yardımcı olabileceğinden, ffERG amplitüdlerinin şüpheli olabileceği durumlarda periferik maküler işlevi değerlendirmek için bir mfERG de kullanılabilir.
Retinal keskinlik ölçer (RAM) testi, kataraktlı RP hastalarında retina fonksiyonunu değerlendirmenin kritik bir yönüdür. PSK kataraktları genellikle RP'li hastalarda yetersiz teşhis edilir ve yetersiz tedavi edilir. Bazı klinisyenler, katarakt ekstraksiyonunun sınırlı fayda sağlayacağını varsayar ve lensi opasiteler için retroillüminasyonla dikkatli bir şekilde incelemeyebilir. Erken bir PSK kataraktı fark edildiğinde, retina probleminin muayenede not edilen katarakttan daha ağır bastığını varsayabilirler. RAM testi görme potansiyelini olduğundan az veya fazla tahmin edebilmesine rağmen, katarakt ameliyatından sonra potansiyel görme keskinliğini tahmin edebilen yararlı bir araçtır.
[Kaynaklar 1- Daiger SP, Bowne SJ, Sullivan LS. Perspective on genes and mutations causing retinitis pigmentosa. Arch Ophthalmol. 2007;125(2):151-158. 2- Gallemore RP, Shyu A, Heckenlively JR. Retinitis Pigmentosa: Optimizing Care for Your Patients, Track No. 1: Strategies for the diagnosis and management of retinitis pigmentosa. New Retina MD, 2017, Issue 4, pp: 18-27. 3- Fishman GA, Anderson RJ, Lourenco P. Prevalence of posterior subcapsular lens opacities in patients with retinitis pigmentosa. Br J Ophthalmol. 1985;69(4):263-266. 4- Badeeb O, Trope G, Musarella M. Primary angle closure glaucoma and retinitis pigmentosa. Acta Ophthalmol Scand. 1993;71(6):727-732.]
Not: Katkılarından dolayı Dr. Mehmet ÇITIRIK’a teşekkür ederiz.
Web sitesindeki bu bilgiyi, sunu ve yayınlarınızda aşağıdaki şekilde kaynak göstererek kullanabilirsiniz.
(Çıtırık M, Teke MY. Retinitis pigmentosa'nın teşhisi ve tedavisi için stratejiler-1. http://www.retinaclub.com/ Son Güncellenme Tarihi 01/04/2023).
