Persistan Diffüz Fotoreseptör Disorganizasyonu
Okuma:5
Persistan Diffüz Fotoreseptör Disorganizasyonu (PDPD), subakut görme kaybı ile seyreden, fundus muayenesi büyük ölçüde normal olan; ancak OCT’de yaygın ve kalıcı fotoreseptör organizasyon bozukluğu ile karakterize, diğer dış retina hastalıklarından ayırt edilmesi gereken yeni ve özgün bir klinik antitedir.
PDPD: AZOOR, MEWDS, Otoimmün retinopati (AIR) ve Kalıtsal retinal distrofiler (IRD) gibi hastalıklarla karışabilir, ancak kendine özgü OCT ve klinik özellikleri ile ayrı bir hastalık olarak tanımlanması gerektiği savunulmaktadır.
Li ve arkadaşları PDPD’yi ilk kez sistematik olarak tanımlamış, klinik, görüntüleme ve fonksiyonel özelliklerini ortaya koymuş ve benzer dış retina hastalıklarından ayırt edici tanı kriterlerini oluşturmuştur.
Çalışmalarının tasarımı, Retrospektif, gözlemsel olgu serisidir. 14 hastanın 21 gözü alınmıştır. OCT, FAF, FA, ICGA, Full-field ERG, Görme alanı ve Genetik analiz (WES ile IRD dışlandı) yapılmıştır.
Klinik Özellikler
Hastaların ortalama yaşı 30,7 yıldır. Klinik tablo genellikle haftalar içinde gelişen subakut görme kaybı ile ortaya çıkar. Görme kaybına sıklıkla fotopsi, diskromatopsi, skotom, fotofobi ve niktalopi gibi semptomlar eşlik eder. Olguların yaklaşık %50’sinde hastalık bilateral tutulum göstermektedir.
Fundus ve Multimodal Görüntüleme
Fundus muayenesi çoğu hastada normaldir. Bununla birlikte bazı olgularda lezyon sınırında hafif beyazımsı-fleck tarzı bir görünüm saptanabilir. Fundus otofloresans (FAF) incelemesinde genellikle normal izo-otofloresans izlenir veya non-spesifik hiperotofloresans görülebilir. İndosiyanin yeşili anjiyografi (ICGA) bulguları büyük oranda normaldir. Floresein anjiyografi (FA) ise dikkat çekici bir bulgu sunar; gözlerin %75’inde periferik retinal venlerden sızıntı izlenir. Bu sızıntı tedaviye rağmen persistan olabilir ve her zaman aktif inflamasyon varlığını göstermez.
OCT Bulguları (PDPD’nin Ayırt Edici Özelliği)
Optik koherens tomografi (OCT) tüm gözlerde benzer karakteristik bulgular gösterir. Ellipsoid zon bulanık ya da pürüzlü görünüm sergiler ancak tamamen kaybolmamıştır. Interdijitasyon zon ise tamamen kayıptır. Retina pigment epiteli (RPE) tabakası korunmuştur. Dış retina kalınlığı etkilenen gözlerde anlamlı derecede daha incedir. Bu yapısal bozukluk aylar hatta yıllar boyunca kalıcılığını sürdürür.
Fonksiyonel Testler
Elektroretinografi (ERG) incelemesinde skotopik ve fotopik yanıt amplitüdlerinde azalma saptanırken latanslar normal sınırlarda kalır. Görme alanı testlerinde belirgin ve kalıcı defektler izlenir. Görme keskinliği ortalama olarak stabil seyretmekle birlikte bazı hastalarda zaman içinde kademeli kötüleşme görülebilir.
Hastalığın Doğal Seyri ve Tedavi Yanıtı
Hastalar ortalama 17 ay süreyle takip edilmiştir. On bir hastaya immünsüpresif tedavi uygulanmıştır. Genel olarak görsel prognoz kötüdür ve OCT bulguları büyük ölçüde kalıcıdır. Ancak başlangıçta koroid kalınlığı artmış olan iki hastada steroid tedavisi sonrasında kısmi ellipsoid zon ve Interdijitasyon zon düzelmesi ile birlikte görme alanı ve görme keskinliğinde iyileşme gözlenmiştir. Bu bulgular, hastalığın erken ya da akut fazında bağışıklık aracılı bir mekanizmanın rol oynayabileceğini düşündürmektedir.
Önerilen Patofizyolojik Model
Makaledeki hipoteze göre fotoreseptörler ani nekroz ile kaybolmaz. Bunun yerine fotoreseptör iç segmentlerindeki mitokondrilerde yeniden dağılım, iç segment ile dış segment arasındaki hizalanma bozukluğu ve buna bağlı optik iletimde bozulma gelişir. Sonuç olarak görme kaybı ortaya çıkar; ancak retina pigment epiteli uzun süre korunur. Fotoreseptör kaybı yıllar içinde yavaş ve kademeli şekilde ilerler.
Ayırıcı Tanıdaki Yeri
PDPD’nin ayırt edici özelliklerini semptom–bulgu uyumsuzluğu ile tanımlar; şiddetli görme kaybına rağmen fundus görünümü büyük ölçüde normaldir. Ellipsoid zon bozulmuştur, Interdijitasyon zonu erken dönemde ve kalıcı olarak kaybolur, RPE korunur ve hastalık merkezden periferiye doğru yayılma eğilimi gösterir. Bu özellikler PDPD’yi AZOOR, MEWDS, otoimmün retinopati (AIR) ve kalıtsal retinal distrofilerden (retinitis pigmentosa ile koni/koni-rod distrofileri) ayıran temel noktaları oluşturur.
Sonuç
-PDPD, dış retinanın yeni tanımlanan, özgün bir hastalığıdır.
-OCT bulguları tanıda kritiktir.
-Görsel prognoz çoğunlukla kötüdür.
-Patogenez ve hedefe yönelik tedaviler için ileri çalışmalara ihtiyaç vardır.
[Kaynaklar: 1- Li M, Wen F, Mi L, et al. Persistent Diffuse Photoreceptor Disorganization. Retina. Published online December 17, 2025. doi:10.1097/IAE.0000000000004749/]
Not: Katkılarından dolayı Dr. Mehmet ÇITIRIK’a teşekkür ederiz.
Web sitesindeki bu bilgiyi, sunu ve yayınlarınızda aşağıdaki şekilde kaynak göstererek kullanabilirsiniz.
(Çıtırık M, Teke MY. Persistan Diffüz Fotoreseptör Disorganizasyonu. http://www.retinaclub.com/ Son Güncellenme Tarihi 01/04/2026).
