İdiyopatik Maküler Telenjiektazi -İdiyopatik Jukstafoveal (Parafoveal) Retinal Telenjiektazi
Okuma:997
Jukstafoveal telenjiektaziler, fovea komşuluğundaki retinal kapillerin ektazisidir. Genellikle vasküler ve inflamatuar retinal patolojilerle birlikte bulunmakla beraber, idiyopatik olarak da görülebilirler. Bu durumda, hastalık idiyopatik jukstafoveal, jukstafoveolar, parafoveal, perifoveal veya maküler telenjiektazi gibi değişik şekillerde isimlendirilmektedir.
Hastalığın patogenezinde genetiğin rolü net olarak gösterilememiştir. Elektron mikroskobi çalışmaları, foveanın yapısal bütünlüğünün korunmasında, ksantofil pigmenti depolayan ve kan-retina bariyerinin oluşturulmasında önemli rol oynayan Müller hücrelerinin endotelyal dejenerasyonundan sorumlu olduğunu göstermektedir. Foveolada maküla pigmentleri Müller hücrelerinde yer alır. Bu hastalıkta foveada maküla pigmentlerinde azalma görülür. Telenjiektazi olgularının serumlarında artmış karotenoidlerin olması, doku düzeyinde alımın bozuk olduğunu ve bunun da Müller hücre disfonksiyonu sonucu olduğunu göstermektedir.
Hastalığı erken döneminden nöroretinal dejenerasyon sorumlu tutulurken, hastalık ilerledikçe vasküler mekanizmaların önem kazandığı, kapillerde meydana gelen yapısal değişikliklerin hipoksiye neden olarak, vasküler endotelyal büyüme faktörü (VEGF) salınımına yol açtığı düşünülmektedir. Ödemin belirginleşmesi ile fonksiyonel hasar başlar ve zamanla nöroretinal atrofi meydana gelir
Günümüzde yaygın olarak kullanılan sınıflama 1993’te Gass ve Blodi tarafından oluşturulmuş, sonraki yıllarda bu durumun diğer telenjiektatik hastalıklardan farklı patofizyoloji ile geliştiği anlaşılarak, idiyopatik jukstafoveolar retinal telenjiektazi’ adı altında yeni bir tanımlama yapılmış ve olgular 3 farklı grupta sınıflandırılmıştır
Tip 1a: Konjenital unilateral parafoveal telenjiektazi (>2 saat kadranı)
Tip 1b: İdiyopatik unilateral fokal (<2 saat kadranı) parafoveal telenjiektazi
Tip 2a (Okkült/ non-eksudatif): Bilateral idiyopatik akkiz parafoveal telenjiektazi. En sık görülen formdur.
Tip 2b: Juvenil gizli ailevi idiyopatik parafoveal telenjiektazi. Subretinal neovaskülarizasyon eşlik eder.
Tip 3a: Bilateral idiyopatik parafoveal telenjiektazi ve kapiller oklüzyon
Tip 3b: Santral sinir sistemi vaskülopatisinin eşlik ettiği bilateral idiyopatik parafoveal telenjiektazi ve kapiller oklüzyon
Optik koherens tomografi (OCT) kullanımının yaygınlaşması ve Gass sınıflamasının daha basite indirgenmesi amacıyla Yanuzzi tarafından yeni bir sınıflama yapılarak, telenjiektaziler 2 grupta toplanmıştır: anevrizmal telenjiektazi (idiyopatik maküler telenjiektazi tip 1) ve perifoveal telenjiektazi (PF), (idiyopatik maküler telenjiektazi tip 2).
Tip 1 Telenjiektazi
Anevrizmal telenjiektazi olarak da bilinen tip 1 telenjiektazi, çoğunlukla genç erkekleri etkilemekte olup, tek taraflıdır (%97). Ortalama 40 yaş civarında ortaya çıkmakla beraber daha erken dönemde de bulgu verebilmektedir. Herhangi bir sistemik veya oküler hastalıkla birlikteliği yoktur. Tip 2'ye göre daha az sıklıkta görüldüğünden, hastalığın patofizyolojisi ve prognozu hakkında çok fazla veri bulunmamaktadır. Normal popülasyona göre santral maküladaki pigment yoğunluğu azalmıştır.
Klinik muayenede, makülanın temporalinde telenjiektaziler ve anevrizmal dilatasyonlar görülür. Ortalama 2 disk çapında bir alanı etkiler; bu alanda retinal kalınlaşma, kistik maküla ödemi ve eksudasyon izlenir. Olguların %20-50'sinde maküla dışı alanlarda tutulum görülebilmektedir. Fakat neovaskülarizasyon ve pigment proliferasyonu yoktur. Hastalığın seyrinde seröz ya da eksudatif maküla dekolmanı, hemoraji ve sikatrisyel maküla lezyonları görülebilir. Çoğunlukla tek taraflı olması tip 2'den ayrımında önemlidir.
Tip 1 telenjiektazi olgularında, fundus flöresein anjiyografinin erken fazında, maküladaki anevrizmalarda genişleme ve diffüz sızıntı; geç dönemde ise kistoid ödem görülmektedir.
İndosiyanin anjiyografide ise, tip 2 telenjiektazi olgularında görülmeyen, geç fazda anevrizmal vasküler lezyonlarda boyanma izlenmektedir.
Optik koherens tomografide retina kalınlaşması ile birlikte kistoid maküla ödemi saptanır. Lokalize nörosensoriyal dekolman da izlenebilmektedir.
Olgularda görme kaybı, telenjiektazilerin uzanımı, belirgin maküla ödemi veya eksudaların foveayı etkilemesi sonucu meydana gelir. Erken yaşta görülen olguların prognozu daha kötüdür.
Tedavide fokal lazer fotokoagülasyon ile anevrizmaların direk olarak koagüle edildiği, vasküler eksudasyonun azaldığı ve görmede artış olduğu gösterilmiştir. İntravitreal triamsinolon, bevacizumab, ranibizumab ve afliberceptin etkili olduğunu gösteren genellikle olgu sunumu şeklinde yayınlar mevcuttur. Bu ajanlar etkilerini genellikle maküla ödemini azaltarak gösterir.
Tip 2 Telenjiektazi
Perifoveal telenjiektazi olarak da bilinen, 5. ve 6. dekadda ortaya çıkan, her iki cinste de görülebilen, bilateral bir hastalıktır. Bazı olgularda hastalığın ciddiyeti, bir gözde daha şiddetli olabilmektedir. Temporal parafoveal alanda başlayan değişiklikler fovea merkezinden 1 disk çapı kadar uzaklıktaki alanı, horizontal planda daha fazla olmak üzere oval şekilde etkiler.
Olguların yaklaşık %45'inde retinan iç yüzeyinde, ILM seviyesinde, çok sayıda kristalin refraktif depozitler görülmektedir. Bu depozitler eksuda veya druzenden yüzeyel yerleşimli olmaları, renk, büyüklük ve şekillerinin farklı olmasıyla ayrılır. Bunlar hastalığın tüm aşamasında görülebilir, hastalığın prognozuyla ilişkisizdir. Depozitlerin kökeni tam olarak bilinmemekle birlikte, dejenere Müller hücreleri veya retinal telenjiektatik kapilleri çevreleyen lipofuskin içeren pigmente hücreler olduğu iddia edilmektedir. Optik koherens tomografide sinir lifi tabakasının önünde sinir lifi boyunca dizilmiş hiperreflektif noktalar olarak gözükür.
Esas olarak derin kapiller ağ etkilenmektedir. Venüllerin genişlemesi, genellikle ektatik kapillerle beraber görülür. Hastalığın ileri evresinde, retina pigment epitel hiperplazisiyle birlikte bulunur. Foveal atrofi, lameller deliğe benzer şekilde, foveada çok belirgin olmayan kist veya fovea reflektivitesinde hafif değişim şeklinde kendini gösterir. Hastalığın son aşamalarında dış retina katları da etkilenir. Fotoreseptör tabakada incelme ile dış retina katlarında OCT’de görülen kavitasyona neden olur.
Flöresein anjiyografide erken fazda, özellikle foveala'nın temporalinde ektatik kapiller görülür ve geç dönemde diffüz hiperfloresans ortaya çıkar. Flöresein anjiyografideki hiperfloresans, gerçek bir sızıntıdan daha çok, endotel bariyerinin bozuk olması sonucu damar duvarlarında görülen fokal boyanmadır.
OCT ile en erken tespit edilen bulgu dış nükleer ve dış pleksiform (Henle) tabakasındaki değişiklik sonucu, foveal çukurluğun temporalde genişlemesidir. Müller hücrelerindeki fonksiyon bozukluğu, fotoreseptör tabakada atrofi, dış retina katlarında disorganizasyon, dış pleksiform tabakada hiperreflektif büzüşme ile hiporeflektif boşluklar, dış nükleer tabaka yansıtıcılık artışı ve ILM örtüsüne (drape) neden olur. Ayrıca; iç ve dış nörosensoriyal retinada hiporeflektif kavite, iç ve dış fotoreseptör tabakalarda düzensizlik, iç nörosensoriyal tabakada artmış reflektivite fark edilir. İleri dönemlerde pigment göçü veya neovasküler membrana bağlı hiperreflektif intra veya subretinal lezyonlar, dış nörosensoriyal katlarda atrofi, foveal ayrışma, lameller veya tam kat maküla deliği ve subfoveal debris birikimi görülebilir.
Hastalığa ait ilk değişikliklerin FAF görüntüleme ile tespit edilebilmesi nedeniyle erken tanıda FAF önem kazanmıştır. FAF görüntülemede minimal-orta düzeyde foveal otofloresans artışı ve klinik olarak belirgin pigment kümelenmesi ile karışık FAF paterni görülmektedir.
Argon lazer fotokoagulasyon tedavisi; tip 2 JFT hastalarında etkili olmadığı ve tedavi edilen hastalarda görme keskinliğinin azaldığı veya aynı kaldığı görülmüştür
Subretinal neovaskülarizasyon olmayan gözlerde verteporfinli fotodinamik tedavinin (PDT) etkisiz olduğu gösterilmekle birlikte, neovaskülarizasyonlu gözlerde tek başına verteporfinli PDT veya intravitreal triamsinolon ile kombinasyonunun görme keskinliği artışı sağlayabildiği de gösterilmiştir. Proliferatif olmayan Tip 2 jukstafoveal telenjiektazi tedavisinde sınırlı hasta sayısında FDT denenmiş, fakat olumlu sonuç alınamamıştır
Anti-VEGF tedavi; subretinal neovaskülarizasyon olmayan ve foveal ayrışması olan gözlerde fovea kontüründe düzelme, anjiyografik olarak sızıntıda azalma sağlamasına rağmen, görme keskinliğinde artışa yol açmadığı gösterilmiştir.
Proliferasyon göstermeyen 10 olgunun dahil edildiği prospektif bir çalışmada hastaların bir gözüne 12 ay boyunca ardışık, her ay, 0,5 mg ranibizumab enjeksiyonu uygulanırken, diğer gözleri kontrol grubu olarak kullanılmıştır. On iki ay sonunda tedavi edilmeyen göze veya tedavi öncesine göre anjiyografik olarak sızıntıda azalma gösterilse de, görme keskinliğinde artış saptanmamıştır. Bu çalışmada enjeksiyon yapılan gözlerde kontrol grubuna göre mikroperimetri ile retina sensitivitesinde büyük oranda azalma saptanmıştır.
Subretinal neovaskülarizasyon gelişen olgularda bevacizumab, ranibizumab ve aflibercept ile klinik olarak düzelme saptanmakla birlikte, çoğunlukla hastalarda tekrarlayan enjeksiyonlara gereksinim olmaktadır
Gass ve Blodi tarafından tarif edilmiştir. Çift taraflı ilerleyici perifoveal kapiller tıkanıklık, kapiller telenjiektazi ve hafif eksudasyonla karakterizedir. Ailesel tipinde santral sinir sistemi vaskülopatisi görülebilir. Tip 3 çok nadir görülür, etkili bir tedavisi yoktur. Ayırıcı tanıda göz önüne alınması gerekir.
[Kaynaklar:1- Müftüoğlu İK, Yılmaz G: Jukstafoveal telenjiektaziler. Ret-Vit Özel Sayı 2015; 23: 94-102. 2- Özkaya A, Yazıcı AT, Demirok A. Jukstafoveal telenjiektaziler. Ret-Vit 2012; 20: 1-12]
Not: Web sitemizdeki bu bilgiyi, sunu ve yayınlarınızda aşağıdaki şekilde kaynak göstererek kullanabilirsiniz.
(Çıtırık M, Teke MY. İdiyopatik Jukstafoveal Retinal Telenjiektazi. http://www.retinaclub.com/ Son Güncellenme Tarihi 01/02/2016).
