2022 Kasım Ayın Sorusu
Okuma:677
Her iki gözünde görme keskinliğinde azalma ve retina bulgusu nedeniyle kliniğimize refere edilen 16 yaşındaki erkek hastanın görme keskinliği her iki gözde 20/30 düzeyindedir. Hastanın sağ göz renkli fundus fotoğrafı, red-free fotoğrafı ve floresein anjiyografi fotoğraflarını aşağıda görmektesiniz. Bu görüntülere göre tanınız nedir? Lütfen cevabınızı aşağıya yazınız. Diğer göz muayene bulguları benzerdir.
Ayın sorusunu bizimle paylaşan Dr. Mehmet Yasin TEKE’ye katkıları için teşekkür ederiz.
2022 Kasım Ayın Sorusu Cevap
Bu ay size her iki gözünde gözde görme keskinliğinde azalma ve retina bulgusu nedeniyle kliniğimize refere edilen ve her iki gözde görme keskinliği 20/30 olan 16 yaşında erkek hastanın sağ göz renkli fundus fotoğrafı, red-free fotoğrafı ve floresein anjiyografi fotoğrafları eşliğinde tanısını sormuştuk.
Tanı: Girat atrofi’dir
Koroid ve retinanın girat atrofisi, otozomal resesif geçişli, nadir görülen koroid ve retina hastalığıdır. Ornitin aminotransferaz (OAT) enzimi eksikliği nedeniyle plazmada 10-20 kat artan ornitin düzeyinin göz bulgularına sebep olduğu düşünülmektedir. Onuncu kromozom üzerinde yer alan OAT geni mutasyona uğradığında OAT enzim aktivitesi azalır. Birinci dekadda, koryoretinal coğrafi atrofi alanları orta perifer retinal alanlarda görülmeye başlar. İlerleyen yıllarda coğrafi atrofi alanı makülaya doğru ilerler, miyopi eşlik eder. Makülada kistik dejeneresans ve arka subkapsüler katarakt izlenir. Başlangıçta gece körlüğü tarif eden hastada zamanla görme alanı iyice daralır, son olarak santral görme kaybı ve körlük gelişir. Plazmada artmış ornitin düzeyi, OAT enzim eksikliği ve tipik klinik bulgular ile tanı konulur. Tedavi diyet değişikliği ve oluşan komplikasyonları düzeltmeye çalışarak olur. Çeşitli etnik gruplar ve coğrafyalarda bildirilmiştir. Ülkemizde çok nadir görülmektedir. Altta yatan metabolik bozukluk ornitin aninotransferaz (OAT) eksikliğidir. OAT enziminin fonksiyonu, bir aminoasit olan ornitini, glutamat ve pirolin sentezinde gerekli olan pirolin 5-karboksilat (P5C)’a dönüştürmesidir. Ornitin plazmada, üre ve beyin omurilik sıvısında ve aköz hümorde birikir. Ornitinin retina pigment epitel hücreleri ve koryokapilaris üzerinde toksik etki yaratarak koryoretinal atrofiye neden olduğu düşünülmektedir. OAT enziminin retina pigment epitel hücrelerinde ekspresivitesinin fazla olması, RPE ‘nin, ornitin birikimine hassas olabileceğini düşündürmektedir. Ornitin, üre döngüsü ve poliamin, prolin ve glutamate sentezinin ara metabolitlerinden biridir. Retina hasarına ayrıca P5C eksikliği de neden olabilmektedir. OAT eksikliğinin fare modeli de ornitin toksisitesine doğrudan kanıt oluşturur. RPE hasarı koryokapiler atrofiye neden olur ve GA’de tipik yama tarzında dejeneresans alanları izlenir. İlerleyen görme alanı kayıplarını santral görme kaybı takip eder. Hastamızın birleştirilmiş renkli fundus fotoğrafında retina midperiferinde yaygın koriyoretinal atrofik alanlar görülmektedir. Aynı hastanın red-free fundus fotoğrafında atrofik alanlar daha belirgin olarak izlenmektedir. anjiyografide orta fazda, atrofik alanlarda koroid damarları belirgin olarak seçilebilmekte ve normal ve atrofik alanlar arasında kontrast farkı olduğu görülmektedir.
Ayın sorusuna web sitesi aracılığıyla doğru cevap verenler arasında yapılan kura çekimi sonrası kitap ödülünü Sn. Dr. Eyüpcan Şensoy kazanmıştır. Kendilerini tebrik ederiz.
Kitap ödülünün temin ve dağıtımında koşulsuz destekleri için DEVA Holding’e teşekkür ederiz.
