2022 Aralık Ayın Sorusu
Okuma:827
Her iki gözünde görme keskinliğinde azalma ve retina bulgusu nedeniyle kliniğimize refere edilen 70 yaşındaki kadın hastanın görme keskinliği her iki gözde 20/400 düzeyindedir. Hastanın her iki göz renkli fundus fotoğrafı ve floresein anjiyografi fotoğraflarını aşağıda görmektesiniz. Bu görüntülere göre tanınız nedir? Lütfen cevabınızı aşağıya yazınız.
Ayın sorusunu bizimle paylaşan Dr. Mehmet Yasin TEKE’ye katkıları için teşekkür ederiz.
2022 Aralık Ayın Sorusu Cevap
Bu ay size her iki gözünde görme keskinliğinde azalma ve retina bulgusu nedeniyle kliniğimize refere edilen ve her iki gözde görme keskinliği 20/400 olan 70 yaşında kadın hastanın renkli fundus ve floresein anjiyografi fotoğrafları eşliğinde tanısını sormuştuk.
Tanı: Santral areolar koroidal distrofi’dir
Santral areolar koroidal distrofi (SAKD), ilk kez 1884 yılında tanımlanmış, makülayı tutan nadir kalıtsal bir hastalıktır. Eski literatürde santral areolar sklerozis, koroidal anjio-sklerozis şeklinde de adlandırılmıştır. SAKD, vakaların çoğunda otozomal dominant geçiş göstermektedir. Tek tük otozomal resesif vakalar da bildirilmiştir. SAKD vakalarında en sık periferin-2 (PRPH2;MIM) geninde mutasyonlar tespit edilmiştir. Bunun dışında GUCY2D ve GUCA1A genlerinde de mutasyonlar gösterilmiştir. SAKD her ne kadar koroidal distrofiler içerisinde sınıflandırılmış olsa da mutasyona uğrayan genler fotoreseptör fonksiyonlarından sorumlu genlerdir ve SAKD’de ilk olarak fotoreseptörler etkilenmektedir. PRPH2 genindeki mutasyonun türüne göre hastalığın başlangıç yaşı ve progresyon hızı değişmekle birlikte, görme keskinliğinde azalma genellikle 3.-4. dekatlarda ortaya çıkmakta, 7. dekatta ciddi görme kaybı oluşmaktadır. Karakteristik lezyon makülada bilateral, simetrik, iyi sınırlı oval ya da dairesel koryoretinal atrofi şeklindedir. Lezyon boyut olarak büyüyüp, düzensiz hale gelse de peripapiller bölgeyi tutmaz ve vasküler arkadların ötesine uzanmaz. Erken fundus değişikliği foveadaki granüler pigmentasyondur. Bu aşamada, altta yatan koroid oftalmoskopik olarak normalken, daha sonra RPE ve koryokapillaris kaybı ile orta ve geniş koroidal damarlar görünür hale gelir. Devam eden RPE ve koryokapillaris kaybı ile daha büyük koroidal damarlar dejenerasyona uğrayabilir ve sklera hastalığın ileri aşamalarında, koroidal atrofinin bir sonucu olarak açığa çıkar. Olgumuzda fundus fotoğraflarında her iki gözde makulayı kaplayan, düzgün sınırlı, yuvarlak lezyonlar izlenmektedir. Her iki gözde makuler alandaki yaygın RPE ve koriyokapillaris atrofisi nedeni ile koroid damarları net olarak seçilebilmektedir. Anjiyografide orta fazda yaygın RPE ve koriyokapillaris atrofisi sonucu belirginleşen koroid damarlarının, renkli fundus fotoğrafında görülenlerden çok daha fazla ve yumak şeklinde olduğu izlenmektedir
Ayın sorusuna web sitesi aracılığıyla doğru cevap verenler arasında yapılan kura çekimi sonrası kitap ödülünü Sn. Dr. Özdemir Özdemir kazanmıştır. Kendilerini tebrik ederiz.
Kitap ödülünün temin ve dağıtımında koşulsuz destekleri için DEVA Holding’e teşekkür ederiz.
