2023 Ocak Ayın Sorusu


Okuma:880

Her iki gözünde görme keskinliği 0,6 seviyesinde olan ve gece görme problemi ile birlikte perifer görme kaybı şikayeti olan 37 yaşındaki erkek hastanın her iki göz renkli fundus fotoğrafı ve floresein anjiyografi görüntülerini görmektesiniz. Bu bulgulara göre tanınız nedir? Lütfen cevabınızı aşağıya yazınız.

 

Ayın sorusunu bizimle paylaşan Dr. Mehmet Yasin TEKE’ye katkıları için teşekkür ederiz.

 

2023 Ocak Ayın Sorusu Cevap

Bu ay size her iki gözünde görme keskinliği 0,6 seviyesinde olan ve gece görme problemi ile birlikte perifer görme kaybı şikayeti olan 37 yaşındaki erkek hastanın her iki göz renkli fundus fotoğrafı ve floresein anjiyografi görüntülerini eşliğinde tanısını sormuştuk.

 

Tanı: Benign konsantrik anüler maküla distrofisi’dir.

 

Benign konsantrik anüler maküla distrofisi, ilk kez 1974'te Duetman tarafından tanımlanan ve nadir görülen bir maküler distrofidir. Parafoveal hipopigmentasyon ve ardından bulls eye (öküz-boğa gözü) konfigürasyonlu retinitis pigmentoza benzeri bir fenotip (niktalopi ve periferik görme kaybı) ile karakterize ilerleyici otozomal dominant bir hastalıktır. Bu duruma 6. kromozom üzerindeki interfotoreseptör matris proteoglikan 1 genindeki mutasyon neden olur. İyi görme keskinliği geç yaşlara kadar korunur, bu da "benign" terimini açıklar.

Fundus foto tipik olarak bir RPE'nin dairesel halka atrofisi ile bir bulls eye (öküz gözü) konfigürasyonu gösterir ve bu durum floresein anjiyografide dairesel bir hiperfloresana karşılık gelir. Hastalar genellikle uzun süre iyi görme keskinliği ile iyi huylu bir seyir gösterirken, bazı olgularda ciddi bir fotoreseptör disfonksiyonu ile ilişkili periferik retinanın belirgin bir tutulumu görülebilir.

Fundus otofloresans nispeten korunan merkezi retina ve etrafında halka şeklinde hipo-otofloresans gösterir. Optik koherens tomografi (OCT) incelemesinde atrofi alanları anüler şekilde yer aldığından merkezdeki normal fovea görüntüsünün her iki yanında retina incelmesi şeklinde bir görünüme yol açar. ERG tipik olarak normal veya hafif anormaldir. ERG'de elde edilen normal bulgular, bunun genelleştirilmiş bir fundus bozukluğundan ziyade fokal bir işlev bozukluğu olduğunu düşündürür, ancak bazı testler, koni işlev bozukluğunun üzerinde rod işlev bozukluğunun hafif baskın olduğu bir fotoreseptör işlev bozukluğunu ortaya çıkarmıştır.

 Ayın sorusuna web sitesi aracılığıyla doğru cevap verenler arasında yapılan kura çekimi sonrası kitap ödülünü Sn. Dr. Zeynep Akkul kazanmıştır. Kendilerini tebrik ederiz.

Kitap ödülünün temin ve dağıtımında koşulsuz destekleri için DEVA Holding’e teşekkür ederiz.