2017 Şubat Ayın Sorusu


Okuma:372

2017 Şubat Ayın Sorusu

Kliniğimize her iki gözde 5 yıldır gittikçe artan görme azlığı şikâyeti ile başvuran 19 yaşındaki erkek hastanın görme keskinliği her iki gözde 5 mps düzeyinde olarak tespit edilmiştir. Kardeşinde de benzer şikayetler olduğunu ifade etmiştir. Her iki göze ait OCT ve FAF görüntüsü aşağıda görünen hastada bu tetkiklere bakarak dikkatinizi çeken patolojiyi yorumlayarak tanı için ne dersiniz? Lütfen cevabınızı aşağıya yazınız.

Ayın sorusunu bizimle paylaşan Dr. Mehmet ÇITIRIK’a katkılarından dolayı teşekkür ederiz.

 

Ayın Sorusu- Cevap

Bu ay size kliniğimize her iki gözde 5 yıldır gittikçe artan görme azlığı şikâyeti ile başvuran ve görme keskinliği 5 mps düzeyinde olan 19 yaşındaki erkek hastanın her iki göze ait OCT ve FAF görüntüsü eşliğinde tanısını sormuştuk.

 

Tanı: Leberin herediter optik nöropatisidir (LHON).

LHON, mitokondrial DNA'daki nokta mutasyonları sonucu hücrede oksidatif fosforilasyonun bozukluğu ile seyreden bir hastalıktır. Mutasyona bağlı yetersiz ATP sentezi serbest oksijen radikallerinde artışa yol açarak retina ganglion hücrelerinde apoptozise neden olur. Erkeklerde daha sık görülür. Görme kaybı genellikle akut olarak 15 ile 35 yaş arasında başlar. RNFL değerlendirmesine göre 3 faza ayrılabilir. Bunlar 1-Preklinik Evre, 2- Akut/Subakut Evre: İlk 6 ay (RNFL de kalınlaşma…) ve 3- Atrofik Evre: 6 aydan sonra (RNFL de incelme…) dir. LHON için akut evrede patognomonik 3 bulgu; Disk çevresinde telenjiektatik mikroanjiopati, Optik disk etrafındaki sinir lifi tabakasında ödem (psödo-ödem) ve Flöresein anjiografide diskten veya papiller alandan sızıntı olmamasıdır. Bu olgular papüllomaküler bölgede sinir lifi kaybı ile başlar ve optik atrofiye kadar gider.

Bu olguların değerlendirilmesinde OCT ile sinir lifi tabakasının (RNFL) değerlendirilmesi çok anlamlıdır. Ancak Rutin OCT tetkikinde de papüllomaküler bölgede olması gereken kalın sinir lifi tabakasının görülmemesi bizi tanıya yönlendirmektedir.

 

Ayın sorusuna web sitesi aracılığıyla doğru cevap verenler arasında yapılan kura çekimi sonrası kitap ödülünü Sn. Dr. Mert ŞİMŞEK kazanmıştır. Kendisini tebrik ederiz.

 

Kitap ödülümüzün temin ve dağıtımında koşulsuz desteği için DEVA Holdinge teşekkür ederiz.