2024 Aralık Ayın Sorusu
Okuma:568
Her iki gözde görme keskinliği 0,1 düzeyinde olan 29 yaşındaki erkek hastanın 10 yıldır var olan ve ara ara intravitreal enjeksiyon da yapılan retina bulguları için kliniğimize refere edilmiştir. Hastanın renkli fundus, floresein anjiyografi, fundus otofloreans ve optik koherens tomografi görüntülerini görmektesiniz. Diğer gözünde de benzer bulgular vardır. Bu bulgulara göre tanınız nedir? Lütfen cevabınızı aşağıya yazınız.
Ayın sorusunu bizimle paylaşan Dr. Mehmet Yasin TEKE’ye katkıları için teşekkür ederiz.
2024 Aralık Ayın Sorusu Cevap
Bu ay size her iki gözünde görme keskinliği 0,1 seviyesinde olan 29 yaşındaki erkek hastanın renkli fundus, floresein anjiyografi, fundus otofloreans ve optik koherens tomografi görüntüleri görüntüleri eşliğinde tanısını sormuştuk.
Tanı: Otozomal resesif bestrofinopati’dir
Bestrofin-1 (Best1), insanlarda BEST1 geni (kromozom 11q13 üzerinde) tarafından kodlanan bir proteindir. Bestrofin-1, retina pigment epitelinde (RPE) ve esas olarak bazolateral plazma membranında bulunan entegre bir zar proteinidir. Best1, hücresel membran üzerinde voltaja bağımlı olmayan hücre içi kalsiyumla aktive edilmiş bir klorür kanalı olarak işlev görür.
Otozomal resesif bestrofinopati tanısı ilk kez 2008’de tanımlanmış (Burgess et al) ve adında olduğu gibi otozomal resesif (OR) geçişlidir. Null fenotipinde Bestrophin-1 proteinin total yokluğu söz konusudur. Genellikle ilk 2 dekatta semptomatik hale gelir. Esas etkilenen retinal alan; arka kutupta sarımsı vitelliform lezyonlardır. Eşlik eden seröz subretinal sıvı görünümü, kistik maküler değişiklikler olur. Genellikle eşlik eden ek oküler bozukluklar vardır (hipermetropi, kısa aksiyel uzunluk, ambliyopi, açı kapanması glokomu). EOG belirgin bozulmuştur, takiplerde ERG’ de skotopik ve fotopik yanıtlarda gecikme (erken evrelerde rölatif normal yanıtlar) olur.
Vitelliform lezyonlar zamanla artabilir veya azalabilir. Lezyon erüpsiyona uğradıkça oluşan hipo görüntü sıvı zannedilip intravitreal enjeksiyon yapılabilmektedir. Görme keskinliği relatif olarak stabil seyreder. Topikal / Sistemik karbonikanhidraz inhibitörlerine ve steroidlere cevap vermezler. Kesin Tanı için Best-1 geninde mutasyon göstermelidir. Nadiren maküla neovaskülarizasyonu gelişebilir ve bu durumda Anti-VEGF’e cevap verirler.
Ayın sorusuna web sitesi aracılığıyla doğru cevap verenler arasında yapılan kura çekimi sonrası kitap ödülünü Sn. Dr. Arzu Şahin Şekerci kazanmıştır. Kendilerini tebrik ederiz.
Kitap ödülünün temin ve dağıtımında koşulsuz destekleri için DEVA Holding’e teşekkür ederiz.
