2025 Haziran Ayın Sorusu
Okuma:441
Her iki gözde görme keskinliği 0,2 düzeyinde olup çocukluktan bu yana görme azlığı hikayesi olan 32 yaşındaki erkek hasta retina bulguları nedeniyle kliniğimize refere edilmiştir. Hastanın fundus otofloreans ve optik koherens tomografi görüntülerini görmektesiniz. Bu bulgulara göre tanınız nedir? Lütfen cevabınızı aşağıya yazınız.
Ayın sorusunu bizimle paylaşan Dr. Mehmet Yasin TEKE’ye katkıları için teşekkür ederiz.
2025 Haziran Ayın Sorusu Cevap
Bu ay size her iki gözde görme keskinliği 0,2 düzeyinde olup çocukluktan bu yana görme azlığı hikayesi olan 32 yaşındaki erkek hastanın fundus otofloreans ve optik koherens tomografi görüntüleri eşliğinde tanısını sormuştuk.
Tanı: X'e bağlı Retinoskizis’dir
X'e bağlı Retinoskizis, hücreler arası yapışma ve muhtemelen retinal hücresel organizasyonla ilgili bir protein olan retinoskisini kodlayan RS1 genindeki mutasyonların neden olduğu nadir bir konjenital retina hastalığıdır. X'e bağlı retinoskizis, yaklaşık 15.000 ila 30.000'de 1 yaygınlığıyla, erkeklerde jüvenil maküla dejenerasyonunun ana nedenlerinden biridir. Yaşamın ilk on yılında başlayan simetrik iki taraflı makula tutulumu ile karakterizedir.
Fundoskopik muayenede, hastaların %98-100'ünde, foveadan yayılan tekerlek paterni ve ince bir retina tabakasının kubbe benzeri yükselmesi olarak tanımlanan foveaskizis vardır. Fundus otofloresans görüntülemede artan fundus otofloresansı, foveaskizis alanlarının görülmesine yardımcı olur. Optik koherens tomografi (OCT), yüzeysel nöral retinada kayma ve retinanın incelmesi görülür. Okul çağındaki çocukların çoğunda, fovea çevresinde sıklıkla küçük kistik benzeri boşluklar ve fovea içinde büyük kistik benzeri boşluklar bulunur. Ergenlik döneminden sonra yaş ilerledikçe kistlerin düzleşmesi nedeniyle kistik boşluklar o kadar belirgin olmayabilir. Bu kistik boşluklar ağırlıklı olarak sinir lifi tabakasında meydana gelmekle birlikte, diğer retina tabakaları arasında da bölünme meydana gelebilir. OCT, fundus muayenesinde görünmeyebilecek alanları ortaya çıkarabilir.
Ayın sorusuna web sitesi aracılığıyla doğru cevap verenler arasında yapılan kura çekimi sonrası kitap ödülünü Sn. Dr. Aynur Er kazanmıştır. Kendilerini tebrik ederiz.
Kitap ödülünün temin ve dağıtımında koşulsuz destekleri için DEVA Holding’e teşekkür ederiz.
