2026 Mayıs Ayın Sorusu
Okuma:394
14 yaşındaki erkek hasta bebeklikten bu yana görme kaybı öyküsü ile kliniğimize başvurmuştur. Ailenin tek çocuğudur, anne baba arasında akraba evliliği öyküsü mevcuttur ve her iki gözde görme 1 mps düzeyindedir. Hastanın renkli fundus, FAF ve OCT görüntülerini görmektesiniz. Lütfen cevabınızı aşağıya yazınız.
Ayın sorusunu bizimle paylaşan Dr. Mehmet ÇITIRIK’a katkıları için teşekkür ederiz.
2026 Mayıs Ayın Sorusu Cevap
Bu ay size her iki gözde bebeklikten bu yana görme problemleri olan 14 yaşındaki erkek hastanın her iki göz renkli fundus, FAF ve OCT görüntüleri eşliğinde tanısını sormuştuk.
Tanı: Leber konjenital amarozisi’dir.
Leber konjenital amarozisi (LCA), erken yaşta ciddi görme kaybına neden olan bir konjenital retina distrofisi ailesidir. Hastalar genellikle doğumda nistagmus, yavaş veya neredeyse hiç olmayan pupiller yanıtlar, ciddi derecede azalmış görme keskinliği, fotofobi ve yüksek hipermetropi ile başvururlar. Çoğu durumda 1 yaşına kadar körlüğe neden olan en şiddetli retina distrofisidir ve ciddi görme bozukluğu olan çocukların yaklaşık %3'ünü oluşturur. Leber konjenital amarozisi, kalıtsal (genellikle otozomal resesif) retinal dejeneratif hastalıklar grubudur. Vakaların yaklaşık %70-80'ini oluşturan en az 29 genotipe sahip çeşitli fenotipler (LCA1'den LCA19'a) tanımlanmıştır ve daha birçok genin tanımlanması gerekmektedir. Bu genlerin, fotoreseptör morfojenezini, fototransdüksiyon silyalarını ve Görsel Döngüyü içeren çeşitli retinal gelişimsel ve fizyolojik yollarda önemli olduğu bilinmektedir. Risk faktörleri, etkilenmiş ebeveyn ve/veya 17 LCA alt tipinden birinden sorumlu mutasyona uğramış geni taşıyan ebeveynlerdir.
LCA'nın patofizyolojisi, görsel Döngünün bozulması nedeniyle gözün fototransdüksiyon geçirememesiyle ilgilidir. Görsel Döngü , retina pigment epiteli (RPE) ve nörosensöryel retina arasında, diyetle alınan A vitaminini 11- cis retinal'e dönüştürerek fotopigment oluşturmak için gerçekleşen bir dizi enzimatik reaksiyondur. 11- cis retinal olmadan, fototransdüksiyon basamağı başlatılamaz; bu nedenle, görsel nöronal sinyaller görsel kortekse iletilmez. 11- cis retinal oluşturmak için gerçekleşen enzimatik reaksiyon serilerinden herhangi birini katalize eden proteinleri kodlayan genlerden herhangi birinin işlevsiz bir mutasyonu, görsel döngüyü bloke edebilir ve LCA semptomlarına yol açabilir. Göz içindeki doğal A vitamini metabolizmasının engellenmesi ile fotoreseptör dejenerasyonu arasındaki bağlantı şu anda biyomedikal araştırmaların aktif bir alanını oluşturuyor.
LCA, bebeklik döneminde belirgin görme kaybı ile karakterizedir. Şiddetli ve erken dönemde azalmış görme yanıtı, yavaş veya hiç olmayan pupiller yanıt, nistagmus ve ciddi derecede normalin altında veya sönmüş ERG bulguları olan küçük bir çocukta şüphelenilebilir. Nistagmus, doğumda olmasa bile, genellikle doğumdan kısa bir süre sonra da mevcuttur. Aile öyküsü genellikle otozomal resesif kalıtımla uyumludur.
Hastamızın tanısı genetik test ile de doğrulanmıştır.
Ayın sorusuna web sitesi aracılığıyla doğru cevap verenler arasında yapılan kura çekimi sonrası kitap ödülünü Sn. Dr. Senanur Saygı kazanmıştır. Kendilerini tebrik ederiz.
Kitap ödülünün temin ve dağıtımında koşulsuz destekleri için DEVA Holding’e teşekkür ederiz.
