2026 Haziran Ayın Sorusu
Okuma:478
Her iki gözü 0,5 düzeyinde gören 55 yaşındaki erkek hastada görme keskinliğinde azalma, düşük kontrastta zor okuma ve gece görmede zorluk şikayetleri vardır. Hastanın renkli fundus, infrared ve OCT görüntülerini görmektesiniz. Lütfen tanınızı belirtiniz ve cevabınızı aşağıya yazınız.
Ayın sorusunu bizimle paylaşan Dr. Mehmet Yasin Teke’ye katkıları için teşekkür ederiz.
2026 Haziran Ayın Sorusu Cevap
Bu ay size her iki gözde görme keskinliğinde azalma, düşük kontrastta zor okuma ve gece görmede zorluk şikayetleri olan 55 yaşındaki erkek hastanın her iki göz renkli fundus, infrared ve OCT görüntüleri eşliğinde tanısını sormuştuk.
Tanı: Benign Konsantrik Annüler Makula Distrofisi’dir.
Benign Konsantrik Annüler Makula Distrofisi (BCAMD), makula çevresinde konsantrik, annüler tarzda retina pigment epiteli ve fotoreseptör tutulumu ile karakterize, nadir görülen herediter bir makula distrofisidir. Klinik olarak parafoveal/perifoveal alanda halka şeklinde hipopigmentasyon veya atrofi izlenirken, foveal merkez sıklıkla uzun süre korunur. Bu nedenle santral görme keskinliği hastalığın erken ve orta dönemlerinde genellikle iyi kalır.
Hastalık çoğunlukla otozomal dominant geçişlidir ve özellikle IMPG1 gen mutasyonları ile ilişkilendirilmiştir. IMPG1, interphotoreceptor matrix proteoglycan-1 proteinini kodlar ve fotoreseptör-RPE ara yüzeyindeki ekstrasellüler matriks yapısında rol oynar. Patogenezde parafoveal bölgede RPE ve dış retina katmanlarında progresif dejenerasyon ön plandadır.
Klinik fenotipte tipik olarak makula çevresinde annüler hipopigmente alan görülür. Lezyon genellikle foveayı merkezde nispeten sağlam bırakacak şekilde çevresel yerleşimlidir. Bu anatomik dağılım nedeniyle hastalarda parasantral halka skotomu gelişebilir. Santral fiksasyon korunabildiğinden Snellen görme keskinliği hastalığın derecesini olduğundan hafif gösterebilir. Bu nedenle görme alanı ve mikroperimetri bulguları klinik değerlendirmede önemlidir.
Semptomatik hastalarda en sık yakınma, merkeze yakın görme alanında boşluklar, okuma sırasında harf atlama, düşük kontrastta zorlanma ve bazı olgularda hafif niktalopi olabilir. Literatürde bazı BCAMD olgularında zamanla daha yaygın retinal tutulum gelişebildiği ve retinitis pigmentosa benzeri fenotipe ilerleyebildiği bildirilmiştir. Bu nedenle “benign” terimi daha çok santral görmenin uzun süre korunmasına işaret eder; hastalığın tamamen stabil veya klinik olarak önemsiz olduğu anlamına gelmez.
Tanıda multimodal görüntüleme esastır. Fundus muayenesinde makula çevresinde konsantrik, halka tarzında RPE değişiklikleri, hipopigmentasyon veya atrofi izlenebilir. Foveal refle ve merkezi foveal yapı başlangıçta korunmuş olabilir. Fundus otofloresans (FAF), hastalığın halka paternini göstermede oldukça yararlıdır. RPE stresini veya lipofuscin dağılımını yansıtan hiperotofloresan halka ile buna komşu hipo-otofloresan atrofik alanlar görülebilir. Hastalığın progresyon takibinde FAF özellikle değerlidir. OCT’de parafoveal bölgede dış retina katmanlarında bozulma, elipsoid zon kaybı, eksternal limitan membran düzensizliği, RPE incelmesi veya atrofi görülebilir. Foveal merkezde dış retina mimarisi sıklıkla daha iyi korunur. OCT bulguları, klinikte iyi santral görmeye rağmen parasantral fonksiyon kaybını açıklayabilir. Görme alanı testi veya tercihen mikroperimetri, parasantral halka skotomunun fonksiyonel karşılığını ortaya koyar. Santral fiksasyon korunurken çevresinde duyarlılık azalması saptanabilir. ERG ve EOG, ayırıcı tanıda önemlidir. Erken dönemde full-field ERG normal veya hafif etkilenmiş olabilir; çünkü tutulum makula çevresine sınırlı kalabilir. Daha yaygın retinal tutulum gelişen olgularda rod-koni yanıtlarında azalma görülebilir. EOG, RPE fonksiyonunu değerlendirmede yardımcıdır. Bu testler özellikle Stargardt hastalığı, pattern distrofiler, cone-rod distrofi, santral areolar koroidal distrofi ve retinitis pigmentosa spektrumu ile ayrımda kullanılabilir.
BCAMD’nin tedavisi için günümüzde spesifik bir küratif yaklaşım yoktur. Yönetim; hastalığın progresyonunun izlenmesi, fonksiyonel kaybın belgelenmesi, az görme rehabilitasyonu ve genetik danışmanlık üzerine kuruludur. Hastalara düzenli retina takibi, OCT/FAF ile yapısal izlem, görme alanı veya mikroperimetri ile fonksiyonel değerlendirme önerilir.
Prognoz açısından, birçok hastada santral görme uzun süre korunur, ancak parasantral skotomlar okuma, yüz tanıma dışı ayrıntı seçme, düşük kontrastlı ortamlarda görme ve gece görme gibi günlük işlevleri etkileyebilir. Hastalık yavaş seyirli olsa da bazı olgularda periferik retinal tutulum ve daha yaygın görme alanı kaybı gelişebileceğinden uzun dönem takip önemlidir.
Ayın sorusuna web sitesi aracılığıyla doğru cevap verenler arasında yapılan kura çekimi sonrası kitap ödülünü Sn. Dr. Ümit Peker kazanmıştır. Kendilerini tebrik ederiz.
Kitap ödülünün temin ve dağıtımında koşulsuz destekleri için DEVA Holding’e teşekkür ederiz.
