2026 Ağustos Ayın Sorusu
Okuma:689
Her iki gözde görme keskinliği -3.0 diyoptri sferik düzeltme ile 0,6 düzeyinde gören 10 yaşındaki erkek hastanın renkli fundus, floresein anjiyografi ve optik koherens tomografi görüntülerini görmektesiniz. Lütfen tanınızı belirtiniz ve cevabınızı aşağıya yazınız.
Ayın sorusunu bizimle paylaşan Dr. Mehmet Yasin Teke’ye katkıları için teşekkür ederiz.
2026 Ağustos Ayın Sorusu Cevap
Bu ay size her iki gözde görme keskinliği -3.0 diyoptri sferik düzeltme ile 0,6 düzeyinde olan 10 yaşındaki erkek hastanın renkli fundus, floresein anjiyografi ve optik koherens tomografi görüntüleri eşliğinde tanısını sormuştuk.
Tanı: Gyrate atrofi’dir.
Gyrate atrofi, ornitin aminotransferaz (OAT) enzim eksikliğine bağlı gelişen, nadir görülen otozomal resesif metabolik retina hastalığıdır. Enzim eksikliği sonucunda kanda ornitin düzeyi belirgin artar. Yüksek ornitin düzeyi retina ve koroid üzerinde toksik etki oluşturarak ilerleyici koryoretinal atrofiye yol açar.
Klinik Bulgular; Çocukluk çağında başlayan gece körlüğü, Periferik görme kaybı ve tünel görme, Periferik koryoretinal atrofi, Miyopi, Genç yaşta katarakt, İleri dönemde ciddi görme kaybıdır. Tanıda en önemli bulgular: Tipik fundus görünümü, Yüksek plazma ornitin düzeyi ve OAT gen mutasyonunun gösterilmesidir.
Fundusta tipik olarak: Periferden başlayan keskin sınırlı koryoretinal atrofi alanları, Yuvarlak, girintili-çıkıntılı, “gyrate” görünüm, Atrofi alanlarının zamanla birleşmesi, Santrale doğru ilerleyen koroid ve retina pigment epiteli kaybı, Makülanın geç evrelere kadar relatif korunması, İleri dönemde yaygın koryoretinal atrofi görülür.
Fundus floresein anjiyografide; Atrofik alanlarda koroidal damarların belirgin görünmesi, Retina pigment epiteli ve koriokapillaris kaybına bağlı pencere defekti, Atrofi sınırlarında hiperfloresan görünüm, Aktif inflamasyon bulgusu genellikle yoktur, İleri evrede geniş hipofloresan/hiperfloresan atrofi paternleri izlenebilir.
Optik koherens tomografide; Dış retina tabakalarında incelme, Elipsoid zon kaybı veya düzensizliği, Retina pigment epiteli atrofisi, Koroid incelmesi, İleri evrede dış retinal atrofi, Maküla tutulumu gelişirse santral retina yapısında bozulma ve bazı olgularda kistoid maküla ödemi görülebilir.
Tedavide amaç ornitin düzeyini azaltmak ve retinal dejenerasyonu yavaşlatmaktır; Düşük protein / düşük arjinin diyeti, Yanıt veren hastalarda Vitamin B6 / piridoksin, Gerekli hastalarda kreatin desteği, Düzenli fundus, OCT, FFA ve görme alanı takibi
Çocukluk çağında başlayan gece körlüğü, miyopi ve periferik keskin sınırlı koryoretinal atrofi varlığında gyrate atrofi mutlaka akılda tutulmalıdır. Fundus fotoğrafı, FFA ve OCT bulguları tanıyı destekler; kesin tanı ise biyokimyasal ve genetik inceleme ile konur.
Ayın sorusuna web sitesi aracılığıyla doğru cevap verenler arasında yapılan kura çekimi sonrası kitap ödülünü Sn. Dr. Salih Koç kazanmıştır. Kendilerini tebrik ederiz.
Kitap ödülünün temin ve dağıtımında koşulsuz destekleri için DEVA Holding’e teşekkür ederiz.
