2026 Eylül Ayın Sorusu
Okuma:597
Her iki gözde görme keskinliği 0,6 düzeyinde gören 13 yaşındaki kadın hasta rutin göz muayenesi sonrası tespit edilen bulguları nedeniyle refere edilmiştir. Hastanın renkli fundus, infrared ve optik koherens tomografi görüntülerini görmektesiniz. Lütfen tanınızı belirtiniz ve cevabınızı aşağıya yazınız.
Ayın sorusunu bizimle paylaşan Dr. Mehmet Yasin Teke’ye katkıları için teşekkür ederiz.
2026 Eylül Ayın Sorusu Cevap
Bu ay size her iki gözde görme keskinliği 0,6 düzeyinde olan ve rutin göz muayenesi sonrası tespit edilen bulguları nedeniyle refere edilen 13 yaşındaki kadın hastanın renkli fundus, infrared ve optik koherens tomografi görüntüleri eşliğinde tanısını sormuştuk.
Tanı: Goldmann-Favre Sendromu / Enhanced S-Cone Syndrome’dur.
Goldmann-Favre sendromu, güncel adlandırmayla Enhanced S-Cone Syndrome (ESCS), nadir görülen, yavaş ilerleyen kalıtsal retinal distrofi tablosudur. Temel özellik; rod fotoreseptörlerde belirgin kayıp, normal L/M kon fonksiyonunda bozulma ve S-kon / mavi ışık duyarlılığında artış olmasıdır.
Hastalık çoğunlukla otozomal resesif kalıtılır ve genellikle NR2E3 gen mutasyonları ile ilişkilidir. NR2E3, fotoreseptör gelişiminde görev alan önemli bir düzenleyici gendir. Mutasyon sonucunda retina gelişiminde rod hücre kaderi bozulur; S-kon ağırlıklı anormal fotoreseptör dağılımı ortaya çıkar.
Klinik Bulgular içinde başlıca semptomlar; Çocukluk çağında başlayan gece körlüğü, Loş ışıkta görme güçlüğü, Değişken derecede görme azalması, Fotopsi, Mavi ışığa artmış duyarlılık, Renk ayırımında bozulma, İlerleyici periferik görme kaybıdır.
Fundusta tipik olarak; Retina vasküler arkadları boyunca nummüler / madeni para şeklinde pigment kümelenmeleri, Yaygın retinal dejenerasyon, Pigmenter değişiklikler, Periferik retinoskizis alanları, Fibriler vitreus dejenerasyonu görülebilir.
OCT’de en dikkat çekici bulgular: Maküler retinoskizis, Kistoid maküla ödemi benzeri kistik boşluklar, Foveal kistler, Retinal tabakalarda ayrışma, İleri olgularda dış retina atrofisidir. Maküler skizis, santral görme azalmasının en önemli nedenlerinden biridir.
ERG tanıda çok değerlidir. Tipik olarak; Rod yanıtları sönük veya ileri derecede bozuktur, L/M kon fonksiyonları anormaldir, S-kon yanıtları göreceli olarak artmış ya da baskındır, ESCS için karakteristik, ayırt edici ERG paterni izlenir.
Hastalığın kesin tedavisi yoktur. Yönetim, mevcut görmenin korunması ve komplikasyonların kontrolüne yöneliktir.
Çocukluk çağında başlayan gece körlüğü, nummüler pigment kümelenmeleri ve OCT’de maküler retinoskizis birlikteliğinde Goldmann-Favre sendromu / Enhanced S-Cone Syndrome mutlaka akılda tutulmalıdır. ERG ve genetik test tanıyı güçlendiren en kritik basamaklardır.
Ayın sorusuna web sitesi aracılığıyla doğru cevap verenler arasında yapılan kura çekimi sonrası kitap ödülünü Sn. Dr. Aziz Tahsin Demirci kazanmıştır. Kendilerini tebrik ederiz.
Kitap ödülünün temin ve dağıtımında koşulsuz destekleri için DEVA Holding’e teşekkür ederiz.
