2019 Mayıs Ayın Sorusu
Okuma:382
Kliniğimize başvuran ve her iki gözünde 20 yıldır görme keskinliğinde azalma şikayeti olan 33 yaşındaki erkek hastanın sağ gözde görme keskinliği 0,1 düzeyinde olarak tespit edilmiştir. Hastanın optik koherens tomografi ve infrared fotolarına bakarak yıldız konulan alandaki patolojinin adı ve hastanın tanısını belirtir misiniz? Hastanın diğer gözünde de benzer bulguların bulunduğunu hatırlatmak isteriz. Lütfen cevabınızı aşağıya yazınız.
Ayın sorusunu bizimle paylaşan Dr. Mehmet ÇITIRIK’a katkılarından dolayı teşekkür ederiz.
Ayın Sorusu- Cevap
Bu ay size her iki gözünde 20 yıldır görme keskinliğinde azalma şikayeti olan ve sağ gözde görme keskinliği 0,1 düzeyinde olan 33 yaşındaki erkek hastanın optik koherens tomografi ve infrared fotoları eşliğinde yıldız konulan alandaki patolojinin adı ve hastanın tanısını sormuştuk ve diğer gözünde de benzer bulguların olduğunu belirtmiştik.
Tanı: Best Vitelliform Maküler Distrofi ve dış retino-koroid kompleksi yarılması’dır.
Best vitelliform Maküler Distrofi, otozomal dominant paternde, azalan penetrasyon ve oldukça değişken bir geçiş gösteren kalıtsal bir hastalıktır.
11. Kromozom (11q12.3), üzerinde bulunan BEST1 (VMD2) adlı gen, RPE hücrelerinin plazma membranının bazolateralinde bulunan ve transmembran bir protein olan bestrofin 1'i kodlar. Proteinin kesin işlevi tam olarak tanımlanmamasına rağmen, muhtemelen RPE boyunca sıvı taşınmasını bozan ve Bruch ile RPE / fotoreseptör kompleksi arasında döküntü birikmesine neden olan anormal klorür iletkenliği ile bağlantılıdır. BEST1'deki mutasyonların RPE metabolizmasını etkilediğine ve daha sonra RPE ile olan yakın ilişkisi nedeniyle dış retinanın işlevini etkilediğine inanılmaktadır.
Bu hastalıkta vitelliform lezyonun görünümü genellikle 3-15 yaşlarında olur, ancak daha sonraki yaşlarda da görülebilir. Zamanla değişmekte ve klasik olarak 5 aşama görülmektedir (Previtelliform, Vitelliform, Psödohipopyon, Vitellorüptif ve Atrofi). Psödohipopyon fazında sarı renkli vitellin maddesinin subretinal boşlukta biriken RPE boyunca aşağıya doğru çöküşü olmaktadır. Bu aşama en sık gençlik yıllarında bulunur, ancak 8-38 yaşları arasındaki bireylerde tanımlanmıştır. Psödohipopyon aşamasının spesifik bir OCT bulgusu da dış retino-koroid kompleks yarılmasıdır. RPE'nin apikal yüzeyi ile nörosensöryel maküler retina dekolmanına neden olan fotoreseptörler arasındaki ayrımı temsil etmektedir. OCT’de hiporeflektif alanın altında yaygın, düzensiz ve kalınlaşmış bir alan olarak gözükür
Ayın sorusuna web sitesi aracılığıyla doğru cevap verenler arasında yapılan kura çekimi sonrası kitap ödülünü Sn. Dr. Fahrettin AKAY kazanmıştır. Kendisini tebrik ederiz.
Kitap ödülümüzün temin ve dağıtımında koşulsuz desteği için DEVA Holdinge teşekkür ederiz.
