2019 Haziran Ayın Sorusu


Okuma:425

Kliniğimize başvuran ve her iki gözünde görme keskinliğinde azalma şikayeti olan 35 yaşındaki erkek hastanın sağ gözde görme keskinliği 3 mps düzeyinde olarak tespit edilmiştir. Olgunun herhangi bir sistemik hastalığı bulunmamakla birlikte 2014 yılından bu yana her iki göz için toplam 60 intravitreal enjeksiyon (Steroid ve Anti-VEGF) yapılmıştır. Hastanın renkli fundus, floresein anjiyografi, fundus otofloresans, optik koherens tomografi ve infrared fotolarına bakarak tanısını belirtir misiniz? Hastanın diğer gözünde de benzer bulguların bulunduğunu hatırlatmak isteriz. Lütfen cevabınızı aşağıya yazınız.

Ayın sorusunu bizimle paylaşan Dr. Mehmet Yasin TEKE’ye katkılarından dolayı teşekkür ederiz.

 

Ayın Sorusu- Cevap

 

Bu ay size her iki gözünde görme keskinliğinde azalma şikayeti olan ve sağ gözde görme keskinliği 3 mps düzeyinde olan 35 yaşındaki erkek hastanın renkli fundus, floresein anjiyografi, fundus otofloresans, optik koherens tomografi ve infrared fotoları eşliğinde tanısını sormuştuk ve diğer gözünde de benzer bulguların olduğunu belirtmiştik.

 

Tanı: Goldman Favre hastalığı seyrinde Retinisikizis’dir.

Goldmann-Favre sendromu (GFS), görevi koni hücrelerinin farklılaşmasını kontrol etmek olan 15 nolu kromozomun kısa kolunda bulunan NR2E3  genindeki mutasyon nedeniyle gelişen ve otozomal resesif kalıtım paternine sahip ilerleyici bir retinal dejenerasyondur. Bu gen sayesinde rodlarda bulunan koni spesifik genlerin ekspresyonu düzenlenmekte ve fotoreseptör farklılaşması kontrol edilmektedir. Hastalık hayatın ilk on yılında gece körlüğü ya da görme keskinliğinde ilerleyici azalma ile bulgu verir. Retinal damar arkadları boyunca oluşan hiperpigmente RPE kümeleri, koryoretinal atrofi alanları, foveada kistoid ya da skizis benzeri değişiklikler, santral ya da periferik retinoskizis, vitreus dejenerasyonu ve katarakt yaygın olarak izlenen bulgulardır. Ayrıca anormal karanlık adaptasyonu ve elektroretinogram, ilerleyici görme alanı kaybı ve renkli görme bozuklukları eşlik edebilen diğer bulgulardır.

 

Sağ göz renkli fundus fotoğrafında RPE değişiklikleri, retina içi kistik değişiklikler, geniş bir alanda sikizis ve RPE değişikliklerinin çelenk tarzında midperifer retinada olduğu izlenmektedir. Geniş açı FAF görüntüsünde RPE değişkliklerinin olduğu alanların hipo, makuler alanların hipo, hiperotofloresan ve kistik olduğu görülmektedir. OCT de geniş bir alanda retinosikizis, ve kistoid dejenerasyon izlenmektedir. Geç dönem FA da RPE atrofilerinin oldugu yerlerin hiperfloresan olduğu maküler alanda sızıntı olmadığı görülmektedir (KMÖ de izlenen tipik taç yaprağı görüntüsü yoktur). Hastanın  bu bulguları 2014 yılında da aynı olup sağ ve sol göze toplam altmış intrvitreal enjeksiyon (Steroid ve Anti-VEGF) yapılmıştır. Bu nedenle hastada glokom ve katarakt gelişmiş olup hasta bu yüzden ameliyatlar olmuştur. Hastadan NR2E3 geninde homozigot mutasyon tesbit edilip hastanın makuler ödem olmayıp Goldman Favre hastalığının seyrinde olabilen retinisikizis olduğu tesbit edilmiştir. Unutulmamalıdır ki doğru yaklaşım, doğru tanı konulması ve doğru tedavi ile mümkündür. Doğru tanıda birden fazla görüntüleme şekilleri tanıda önemlidir.

 

Ayın sorusuna web sitesi aracılığıyla doğru cevap veren kişi olmamıştır.

 

Kitap ödülümüzün temin ve dağıtımında koşulsuz desteği için DEVA Holdinge teşekkür ederiz.