2019 Ağustos Ayın Sorusu
Okuma:398
Kliniğimize başvuran ve her iki gözünde görme keskinliğinde azalma şikâyeti olan 12 yaşındaki erkek hastanın sol gözde görme keskinliği 0,4 düzeyinde olarak tespit edilmiştir. Olgunun herhangi bir sistemik hastalığı bulunmamaktadır. Hastanın renkli fundus, fundus otofloresans ve optik koherens tomografi fotolarına bakarak tanısını belirtir misiniz? Hastanın diğer gözünde de benzer bulgular olduğunu hatırlatmak isteriz. Lütfen cevabınızı aşağıya yazınız.
Ayın sorusunu bizimle paylaşan Dr. Mehmet Yasin TEKE’ye katkılarından dolayı teşekkür ederiz.
Ayın Sorusu- Cevap
Bu ay size her iki gözünde görme keskinliğinde azalma şikayeti olan, herhangi bir sistemik hastalığı bulunmayan ve sol gözde görme keskinliği 0,4 düzeyinde olan 12 yaşındaki erkek hastanın renkli fundus, fundus otofloresans ve optik koherens tomografi fotoları eşliğinde tanısını sormuştuk.
Tanı: Kon-Rod Distrofisi’dir.
Kon ve kon-rod distrofisi heterojen bir grup hastalığı kapsar. Kon distrofilerinin çoğu otozomal dominant geçişlidir. Olguların çoğunda konların tamamı tutulurken, bazılarında sadece merkezdeki konlar etkilenir. Sıklıkla 10-20 yaş arasında şikâyetler başlar, 30’lu yaşlarda görme 0,1 ve altına düşer. Her iki göz simetrik olarak tutulur. Hastalığın erken dönemlerinden itibaren ERG bozulmaya başlar. İlerleyici görme kaybı, santral görmenin azalması, ışıktan rahatsız olma (fotofobi), renkli görmenin bozulması, santral görme alanı kaybı önemli bulgularıdır. Birçok hastada karanlıktan aydınlığa geçişte adaptasyon bozukluğu yaşanır. Başlangıçta retina normal görünümdedir. Makülada yatay, oval, hiperpigmente alanın etrafını saran, hipopigmente atrofik bir halkadan oluşan bull’s eye görünümü hastalığın ileri dönem bulgusudur. Bu görünüm hastalığa özel değildir. Farklı hastalıklar sonucunda da bull’s eye görünümü (klorokin-hidroksiklorokin makülopatisi, Stargardt-fundus flavimakulatus, kon-rod distrofisi, lipofuksinozis vb.) oluşabilir.
Renkli fundus fotoğrafında yaklaşık iki disk çapında, oval, hipopigmente etrafında hiperpigmente alan (bull’s eye görünümü) izlenmektedir. FAF görüntülerde makülada simetrik, merkezi hipootofloresan, en dışında hiperotofloresan halka olan granüler bir görünüm izlenmektedir. Sol gözün yatay OCT kesitlerinde foveanın ileri derecede atrofik olduğu, iki disk çapında olan lezyonun altında elipsoid zon, yer yer RPE ve ELM’de kayıp olduğu görülmektedir. Foveal kontür seçilebilmektedir ve bu alanda koroid damarları daha net izlenmektedir
Ayın sorusuna web sitesi aracılığıyla doğru cevap verenler arasında yapılan kura çekimi sonrası kitap ödülünü Sn. Dr. Mustafa Taşeli kazanmıştır. Kendisini tebrik ederiz.
Kitap ödülümüzün temin ve dağıtımında koşulsuz desteği için DEVA Holdinge teşekkür ederiz.
