2020 Kasım Ayın Sorusu


Okuma:417

Kliniğimize her iki gözde doğumdan bu yana görme azlığı şikâyetiyle getirilen 9 yaşındaki mental retarde Erkek hastanın fundus fotoğrafını görmektesiniz. Hastada hipermetropi, azalmış ışık refleksi ve nistagmus bulguları belirgindir. Bu hastada tanınız nedir? Lütfen cevabınızı aşağıya yazınız. Hastanın diğer gözünde de benzer bulguların bulunduğunu hatırlatmak isteriz.

Ayın sorusunu bizimle paylaşan Dr. Mehmet Yasin TEKE’ye katkılarından dolayı teşekkür ederiz.

Ayın Sorusu- Cevap

Bu ay size kliniğimize her iki gözde doğumdan bu yana görme azlığı şikâyetiyle getirilen, 9 yaşındaki mental retarde erkek hastanın renkli fundus fotoğrafı eşliğinde tanısını sormuştuk.

Tanı: Leber’in Konjenital Amorozisi’dir.

Leber’in konjenital amorozisi hayatın erken dönemlerinde ciddi görme kaybına yol açan bir konjenital retinal distrofi grubudur. Doğumda ya da ilk birkaç yılda körlükle sonlanan, infantlarda önemli görme azalmasına neden olan, otozomal resesif geçiş gösteren, kon ve rodların birlikte etkilendiği bir grup hastalıktır. Mental gerilik, iskelet bozuklukları, böbrek hastalıkları ve çeşitli nörolojik bozukluklarla birlikteliği olabilir. Hipermetropi, azalmış ışık refleksi nistagmus ve ciddi görme kaybı önemli muayene bulgularıdır. Okülodijital refleks, katarakt, keratokonus izlenebilen diğer göz bulgularıdır. Fundus görünümü normal olabileceği gibi, perifer retinada yaygın koriyoretinal atrofi, diskte ödem veya atrofi, makülada kolobom, tuz biber veya retinitis pigmentoza görünümü de olabilir. Elektroretinografinin (ERG) alınamaması da önemli bir bulgudur. Olgumuzda renkli fundus fotoğrafında yaygın RPE değişiklikleri (RP benzeri görünüm) ve diskte druzen belirlenmiştir.

Ayın sorusuna web sitesi aracılığıyla doğru cevap verenler arasında yapılan kura çekimi sonrası kitap ödülünü Sn. Dr. Mustafa ATAŞ kazanmıştır. 
Kendilerini tebrik ederiz.

Kitap ödülümüzün temin ve dağıtımında koşulsuz desteği için DEVA Holding’e teşekkür ederiz.