Retina Club

2021 Mayıs Ayın Sorusu


Okuma:562

Kliniğimize çocukluğundan bu yana her iki gözde görme keskinliğinde düşüklük şikayeti ile başvuran 19 yaşındaki erkek hastanın görme keskinliği sağ gözde 0,1 sol gözde 0,7 olarak tespit edilmiştir.  Renkli fundus ve floresein anjiyografi fotoğraflarını görmektesiniz. Tanınızı ve sol gözde belirgin olan patolojiyi belirtir misiniz? Lütfen cevabınızı aşağıya yazınız.

Ayın sorusunu bizimle paylaşan Dr. Mehmet Yasin TEKE’ye katkılarından dolayı teşekkür ederiz.

Ayın Sorusu- Cevap

 

Kliniğimize çocukluğundan bu yana her iki gözde görme keskinliğinde düşüklük şikayeti ile başvuran 19 yaşındaki erkek hastanın renkli fundus ve floresein anjiyografi fotoğraflarını eşliğinde tanısını ve sol gözde belirgin patolojiyi sormuştuk.

 

Tanı: Goldman Favre sendromu ve koryoretinal anastamoz’dur

Goldmann-Favre sendromu (GFS), yaşamın ilk on yılında gece körlüğü veya görme keskinliğinde aşamalı bir azalma olarak kendini gösterir. GFS, koni hücre farklılaşmasının düzenlenmesinde rolü olan NR2E3 genindeki bir mutasyona bağlı gelişen ve otozomal resesif kalıtım paternine sahip progresif bir retina dejenerasyonudur. GFS ve enhanced S-kon sendromu, aynı gendeki mutasyonların neden olduğu bir retina dejeneratif hastalık spektrumunda iki farklı varlığı temsil eder. Bu iki durumun çok farklı klinik fenotiplerle tezahür etmesi, retinitis pigmentosa, konjenital retinoskizis ve sekonder pigmenter retinopati gibi retina dejeneratif hastalık spektrumundaki diğer hastalıklardan ayırt edilmesini zorlaştırmaktadır.

GFS, tipik olarak, retinal vasküler arkalar boyunca oluşan hiperpigmente RPE kümeleri, korioretinal atrofi alanları, foveada kistoid veya skizis benzeri değişiklikler, merkezi veya periferal retinoskizis, vitreus dejenerasyonu ve katarakt ile karakterizedir. Ek olarak, anormal karanlık adaptasyonu ve elektroretinogram sonuçları, ilerleyici görme alanı kaybı ve renkli görme bozuklukları eşlik eden diğer semptomlardır.  Atrofik merkezlere ve hiperpigmente sınırlara sahip “torpido benzeri lezyonlar” olarak adlandırılan nummular lezyonlar retinanın daha sağlıklı bölgelerinde yer alırlar. GFS nadiren koryoretinal anastamoza yol açmaktadır.

Ayın sorusuna web sitesi aracılığıyla doğru cevap verenler arasında yapılan kura çekimi sonrası kitap ödülünü Sn. Dr. Mümin HOCAOĞLU kazanmıştır. Kendilerini tebrik ederiz.

Kitap ödülümüzün temin ve dağıtımında koşulsuz desteği için DEVA Holding’e teşekkür ederiz.


Soruyu cevaplayabilmek için giriş yapmış olmanız gerekmektedir.