2021 Ekim Ayın Sorusu


Okuma:385

Kliniğimize göz bebeği (pupil) kenarında leke görülmesi bulgusu ile refere edilen ve her iki gözde görme keskinlikleri tam düzeyinde olan 14 yaşındaki kadın hastanın işitme kaybı da vardır. Hastanın ön segment ve 7 bölge renkli fundus fotoğraflarını görmektesiniz. Hastanın tanısı nedir? Lütfen cevabınızı aşağıya yazınız.

 

Ayın sorusunu bizimle paylaşan Dr. Mehmet Yasin TEKE’ye katkılarından dolayı teşekkür ederiz.

 

Ayın Sorusu- Cevap

Bu ay size kliniğimize göz bebeği kenarında leke görülmesi bulgusu ile refere edilen, işitme kaybı da olan ve her iki gözde görme keskinlikleri tam düzeyinde olan 14 yaşındaki kadın hastanın ön segment ve 7 bölge renkli fundus fotoğrafları eşliğinde tanısını sormuştuk.

Tanı: Waardenburg Sendromu (Parsiyel Oküler Albinizim)’dir.

Waardenburg sendromu, melanositlerin sayısal ve fiziksel bozukluğunun olduğu bir hastalık olup, ciltte ve iriste pigment bozukluğu, sensorinöral işitme kaybı, distopia kantorum (iç kantusların laterale yer değiştirmesi) ve saçta beyaz perçem ile karakterizedir. Hastalığın bilinen dört tipi vardır ve çoğu otozomal dominant olarak kalıtılır. Hastalığın insidansı, genel popülasyonda 1/42.000 olup, konjenital sağırlık vakalarında %1.43 olarak görülmektedir.

Olgumuzun ön segment fotoğrafında iristeki renk değişikliği (heterokromi) belirgin olarak görülmektedir. Birleştirilmiş renkli fundus fotoğraflarında her iki fundus albino görünümde olup temporal alanlarda retinada hiperpigmentasyon izlenmektedir.

Ayın sorusuna web sitesi aracılığıyla doğru cevap verenler arasında yapılan kura çekimi sonrası kitap ödülünü Sn. Dr. Elvan YARDIM kazanmıştır. Kendilerini tebrik ederiz.

Kitap ödülümüzün temin ve dağıtımında koşulsuz desteği için DEVA Holding’e teşekkür ederiz.