Retina Club

Kalıtsal Retina Hastalıkları: Klinik Tanı, Genetik Test ve Gen Tedavilerindeki Gelişmeler-2


Okuma:953

KRH'lerin dört geniş alt türü vardır.

 

a) KRH'lerin en sık görüleni olan rod-kon dejenerasyonları, retinitis pigmentosa'nın çeşitli formlarını içeren alt tipidir. Rod-kon dejenerasyonu, rod fotoreseptörlerin tercihli dejenerasyonuna bağlı olarak hastalıkta daha erken niktalopi ve periferik görme alanı kaybı ile kendini gösterir, ardından konlar etkilenirken daha sonra merkezi görme keskinliği ve renkli görme kaybı gelir. Retinitis pigmentoza farklı kalıtım modelleri gösterebilir; hastalık, vakaların %50-60'ında otozomal resesif, vakaların %30-40'ında otozomal dominant ve vakaların %10-15'inde X'e bağlıdır. 84'ten fazla gendeki mutasyonların retinitis pigmentozaya neden olduğu bildirilmiştir.

 

b) Kon-rod dejenerasyonları başlangıçta azalmış renkli görme, fotofobi ve/veya azalmış görme keskinliği ile kendini gösterir. Kon-rod dejenerasyonlarına genellikle ABCA4 genindeki bir mutasyon neden olur. 30'dan fazla gen, kon-rod distrofisi ile ilişkilidir ve ışığa duyarlı rod ve kon fotoreseptör hücrelerinin doğru yapı ve işlevini sağlamada kilit bir role sahiptir. Adından da anlaşılacağı gibi, ilk dejenere olan kon hücreleridir. Kon rod distrofiler, otozomal resesif, otozomal dominant, X'e bağlı ve mitokondriyal kalıplarda kalıtılabilir.

 

c) Korioretinal dejenerasyonların değişken sunumları vardır, ancak tipik olarak niktalopi ve periferik alan kaybı ile yaşamın ilerleyen dönemlerinde merkezi görme kaybına ilerleme ile ortaya çıkar. Koroideremi, etkilenen erkeklerde progresif korioretinal dejenerasyon ve heterozigot (taşıyıcı) kadınlarda daha hafif belirtilerle karakterizedir. Tipik olarak, etkilenen erkeklerdeki semptomlar gece körlüğünden periferik görme alanı kaybına ve yaşamın son dönemlerine kadar korunan merkezi görüşe doğru gelişir. Koroidal dejenerasyonlar, otozomal resesif kalıplarda, X'e bağlı ve otozomal dominant kalıplarda kalıtılır.

 

d) Stargardt distrofisi gibi maküler distrofiler, genellikle metamorfopsi semptomlarına, görme keskinliğinde azalmaya ve ilerleyici merkezi ve parasantral skotomata neden olurken periferik görme tipik olarak korunur.

 

Diğer hastalık kategorileri arasında akromatopsi, konjenital durağan gece körlüğü ve kalıtsal vitreoretinopatiler bulunur.

 

Oküler belirtilerine ek olarak, birçok KRH sistemik hastalık ile ilişkilidir. En iyi bilineni olan Usher sendromu, çocukluk çağı sensörinöral sağırlığının önemli bir nedenidir.

 

[Kaynaklar: 1. Wert KJ, Lin JH, Tsang SH. General pathophysiology in retinal degeneration. Dev Ophthalmol. 2014;53:33-43. 2. Fenner BJ, Tan TE, Barathi AV, et al. Gene-based therapeutics for inherited retinal diseases. Front Genet. 2022;12. 3. Fuster-García C, García-Bohórquez B, Rodríguez-Muñoz A, Millán JM, García-García G. Application of CRISPR tools for variant interpretation and disease modeling in inherited retinal dystrophies. Genes (Basel). 2020;11(5). 4. AAO Quality of Care statement. https://www.aao.org/clinical-statement/recommendations-on-clinical-assessment-of-patients. Accessed October 6, 2022. 5. Branham K, Jain N, Suh DW. Inherited Retinal Diseases: Advances in Clinical Diagnosis, Genetic Testing, and Gene Therapies. Retina Today. November-December: Supplement pp: ]

 

Not: Katkılarından dolayı Dr. Mehmet ÇITIRIK’a teşekkür ederiz.

Web sitesindeki bu bilgiyi, sunu ve yayınlarınızda aşağıdaki şekilde kaynak göstererek kullanabilirsiniz.

 

(Çıtırık M, Teke MY. Kalıtsal Retina Hastalıkları: Klinik Tanı, Genetik Test ve Gen Tedavilerindeki Gelişmeler-3. http://www.retinaclub.com/ Son Güncellenme Tarihi 01/06/2023).