Retina Club

Kalıtsal Retina Hastalıkları: Klinik Tanı, Genetik Test ve Gen Tedavilerindeki Gelişmeler-3


Okuma:483

KRH'ler için Kanıta Dayalı Klinik Teşhis Değerlendirmesi

 

Bir KRH'nin erken ve kesin teşhisi, hastalar ve aileleri için çok önemlidir. Bir KRH'nin klinik karakterizasyonu, klinik öykü, görsel fonksiyonun belirlenmesi, elektrofizyolojik testler ve görüntüleme, özellikle optik koherens tomografi (OCT) ve fundus otofloresan görüntüleme ile gerçekleştirilir.

 

İlk ziyarette ailede göz hastalığı öyküsünü belgeleyen kapsamlı bir oküler ve tıbbi öykü ve soyağacı alınmalı ve sonraki ziyaretlerde güncellenmelidir. Anamnez, ilaç toksisitesi olasılığını ortadan kaldırmak için önceki ve mevcut ilaçları içermelidir. Klinik değerlendirme, oküler özellikleri belirlemek için görme keskinliği testi, biyomikroskopi, göz içi basıncı ölçümü ve dilate oftalmoskopiyi içermelidir.

 

Standart renkli veya geniş alanlı fundus fotoğrafçılığı, hastalık durumunun belgelenmesini sağlamak ve otofloresan fundus görüntüleri gibi diğer fundus modalitelerinden gelen verileri hizalamak ve karşılaştırmak için bağlam sağlamak üzere ilk ziyarette gerçekleştirilebilir. Niktalopisi ve/veya periferik görme alanı kaybı olan hastalarda geniş alanlı görüntülemenin avantajları vardır, çünkü erken hastalıkta birincil hastalık bölgesi makulada olmayabilir. Fundus otofloresans görüntüleme, hastalığın modelini ve yaygınlığını ortaya çıkarmada özellikle yararlıdır ve genellikle fundus muayene bulgularıyla orantısız olan değişiklikleri gösterir.

 

OCT, retina ve retina pigment epitelinin (RPE) enine kesitsel görüntülemesini sağlar. Yüksek yoğunluklu hacim taramaları, yapısal özelliklerdeki ilerlemenin izlenmesi ve kistoid maküler ödem veya maküler şkizisin izlenmesine yardımcı olmak için yararlı bir temel sağlar.

 

Görme alanı testi, hastalığın fonksiyonel etkisini belgelemek ve yasal körlük ve sakatlığın belirlenmesi ve ilerlemenin izlenmesi için yararlıdır. Görme alanı testi, hastalığın işlevsel etkisini belgelemeye ve yasal körlük ve sakatlığın belirlenmesine ve ilerlemenin izlenmesine yardımcı olur. Statik görsel alan testi, güvenilirliği değerlendirmek için otomatik hassasiyet kaybı endeksleri ve performans parametreleri avantajlarına sahiptir. Tüm alanı test edebilen daha yeni çevreler ve hassasiyeti modellemek ve konilerin ve karanlığa uyarlanmış çubukların işlevini değerlendirmek gibi belirli amaçlar için diğer uygulamalara aktarılabilen dijital veriler kıymetlidir. 60° aralığının çok ötesinde statik teste izin veren çevre ölçüleri vardır. HVF30-2 protokolünü kullanan statik perimetri, yasal körlük ve görmeyle ilgili sakatlığın belirlenmesi için federal kayıtta kabul edilebilir olsa da kinetik perimetri, periferik görüşü değerlendirmek ve araba kullanmak için lisans gereklilikleri, engellilik değerlendirmeleri ve yasal körlük durumu için kullanılan en yaygın yöntemdir. Fundus kılavuzlu perimetreler, makülopati nedeniyle eksantrik görüntülemesi olan hastalarda maküla fonksiyonunu ölçmek için özellikle yararlıdır. Standart görme alanı testi yapamayan ilerlemiş hastalığı ve bozulmuş fiksasyonu olan hastalar tam alan uyaran testi ile takip edilebilir.

 

Tam alan elektroretinogramı (ERG), hastalığın teşhisi ve evrelemesi için yararlıdır ve yaygın fotoreseptör hastalığı olan birçok hasta için rod ve konilerin retina çapındaki işlevini değerlendirmek için yararlıdır. Uluslararası Görme Klinik Elektrofizyolojisi Derneği, kayıtların kurumlar ve denetçiler arasında karşılaştırılmasını sağlayan standartları yayınlamış ve güncellemiştir. Multifokal ERG testi, birincil olarak makulayı etkileyen hastalıkların saptanması ve hastalık ilerlemesinin izlenmesi için yararlı olabilir. Bununla birlikte, sabit foveal fiksasyonu sürdüremeyen, belirgin merkezi görme kaybı olan hastalarda doğruluğu sınırlı olabilir.

 

[Kaynaklar: 1. Fuster-García C, García-Bohórquez B, Rodríguez-Muñoz A, Millán JM, García-García G. Application of CRISPR tools for variant interpretation and disease modeling in inherited retinal dystrophies. Genes (Basel). 2020;11(5). 2- AAO Quality of Care statement. https://www.aao.org/clinical-statement/recommendations-on-clinical-assessment-of-patients. Accessed October 6, 2022. 3- Ratra D, Ozdek S, Raviselvan M, Elchuri S, Sharma T. Approach to inherited retinal diseases. Indian J Ophthalmol. 2022;70(7):2305-2315. 4- McCulloch DL, Marmor MF, Brigell MG, et al. ISCEV Standard for full-field clinical electroretinography (2015 update). Doc Ophthalmol. 2015;130:1-12. 5- Branham K, Jain N, Suh DW. Inherited Retinal Diseases: Advances in Clinical Diagnosis, Genetic Testing, and Gene Therapies. Retina Today. November-December: Supplement pp: ]

 

Not: Katkılarından dolayı Dr. Mehmet ÇITIRIK’a teşekkür ederiz.

Web sitesindeki bu bilgiyi, sunu ve yayınlarınızda aşağıdaki şekilde kaynak göstererek kullanabilirsiniz.

 

(Çıtırık M, Teke MY. Kalıtsal Retina Hastalıkları: Klinik Tanı, Genetik Test ve Gen Tedavilerindeki Gelişmeler-3. http://www.retinaclub.com/ Son Güncellenme Tarihi 01/08/2023).